Вопрос 2. Генотипическая изменчивость

Генотип у этих двух растений абсолютно идентичен (ведь они выросли из половинок одного корневища), но их фенотипы существенно различались в результате разных условий произрастания. Потомки этих двух растений, выращенные в одинаковых условиях, ничем не отличались друг от друга. Следовательно, фенотипические изменения не наследуются.

Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак может изменяться, носит название нормы реакции.Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, - удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока - могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.

Итак, условия внешней среды обусловливают изменения признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).Фенотипическая изменчивость - изменение фенотипа без изменения генотипа; является ненаследственной формой изменчивости.

Виды фенотипической изменчивости:

1. сезонная фенотипическая изменчивость: изменения фенотипа, связанные с сезонными явлениями в природе (изменение окраски у зайцев  и белок; появление брачного оперения птиц и т.п.);

2. возрастная фенотипическая изменчивость: возрастные изменения организма (поседение волос у человека, изменение формы и размера рогов у косули и т.п.);

3. модификационная изменчивость - изменение фенотипа, вызванное влиянием окружающей среды и не связанное с изменением генотипа; носит адаптивный характер.

Модификационная изменчивость.

Современное понятие «адаптивной модификации» соответствует понятию «определенной изменчивости», которое ввел в науку Чарльз Дарвин. При этом возникшее конкретное модифицированное изменение признака не наследуется, но диапазон такой изменчивости, или норма реакции, генетически определена и наследуется.

Норма реакции - диапазон возможного проявления признака у организма, определенный генотипом.

Селекционная работа как правило имеет своей целью изменение нормы реакции в нужном человеку направлении, например, к увеличению размеров или накоплению большего количества определенных веществ. Модификации сохраняются лишь на протяжении жизни данного организма. Примером модификационной изменчивости является образование разных типов листьев у водных и околоводных растений. Например, у стрелолиста под водой образуются длинные лентовидные листья. Когда растение достигает поверхности воды (в результате роста или обмеления водоёма) начинают образовываться плавающие листья, имеющие длинный черешок и расположенную на поверхности воды овальную пластинку. При дальнейшем росте или высыхании водоёма образуются воздушные листья, пластинки которых имеют форму наконечника стрелы. На этом этапе происходит цветение растения.

Модификационной изменчивости подвержены как количественные, так и качественные признаки. Возникновение модификаций связано с тем, что такие важнейшие факторы среды, как свет, тепло, влага, химический состав и структура почвы, воздух, воздействуют на активность ферментов и в известной мере изменяют ход биохимических реакций, протекающих в развивающемся организме. Этим, в частности, объясняется появление различной окраски цветков у примулы и шерсти у гималайских кроликов.

В природе это явление можно наблюдать при сезонных линьках: зимняя шерсть как правило светлее летней.

Примерами модификационной изменчивости у человека могут служить усиление пигментации кожи (загар) под влиянием ультрафиолетовых лучей, мощное развитие костно-мышечной системы в результате физических нагрузок и т. д.

К модификационной изменчивости следует отнести также и явление физиологического гомеостаза- способности организмов противостоять колеблющимся условиям среды путем приспособительного реагирования.

Так, у человека при пребывании на разных высотах над уровнем моря вырабатывается неодинаковое количество эритроцитов: в крови у людей, живущих в местностях на уровне моря, их в два раза меньше, чем у людей, живущих высоко в горах. Эта реакция обратима: переезд в места, расположенные на уровне моря, приводит к снижению числа эритроцитов в крови.

Отличительные черты модификационной изменчивости:

1. не наследуется;

2. обратима;

3. имеет приспособительный (адаптивный) характер;

4. однотипные изменения всех особей данного вида на определённое изменение среды.

Все эти свойства дали основание Чарльзу Дарвину назвать этот тип изменчивости определённой изменчивостью.

Вопрос 2. Генотипическая изменчивость.

Генотипическая, или наследственная изменчивость, представляет собой изменения фенотипа, обусловленные изменениями генотипа.

Она вызывается мутациями и их комбинациями при половом размножении (например, наследуемая комолость у крупного рогатого скота).

В зависимости от характера варьирования генетического материала различают комбинативнуюи мутационную наследственную изменчивость. Комбинативная изменчивость обусловлена образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах, формирующихся в результате перекомбинированиягенов и хромосом в процессе полового размножения. Бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью. При этом типе изменчивости изменяются сочетания генов и характер их взаимодействия в генотипе, а сами гены остаются неизмененными.

Комбинативная изменчивость, являясь результатом перекомбинирования генов родительских особей в генотипах потомков, основывается на трёх основных механизмах.

1.Независимое расхождение в дочерние клетки (сперматоциты II, ооцит II и первое редукционное тельце) гомологичных хромосом из каждой пары (имеет место при I делении мейоза в ходе гаметогенеза). Например, даже для 2-х пар хромосом возможны 2 варианта расхождения хромосом в дочерние клетки и 4 типа сперматозоидов.

2.    Случайное сочетание гамет, аследовательно, гомологичных (отцовской и материнской) хромосом при оплодотворении. Для отмеченных выше 4 типов спермиев сугубо случайным будет участие одного из них в оплодотворении яйцеклетки, и различными будут результаты конкретного сочетания одного из вариантов мужских хромосом с одним (также из 4-х возможных, т.к. три варианта унесены редукционными тельцами и прекратили существование) из вариантов гомологичных им женских хромосом.

3.    Обмен отдельными аллелями между гомологичными хромосомами в процессе кроссинговерамейоза. После него комбинации аллелей в хромосомах спермиев характеризуются новыми вариантами, отличающимися от таковых соматических клеток организма. Кросинговерпроисходит в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы выстраиваются друг против друга. При этом участки гомологичных хромосом перекрещиваются, отрываются, а затем вновь присоединяются, но уже к другой хромосоме. В конечном итоге образуются четыре хромосомы с разными комбинациями генов. Хромосомы, называемые «рекомбинантными», несут новые комбинации генов (АЬ и аВ), отсутствовавшие в исходных хромосомах (АВ и ab)

Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционно-го процесса в связи с тем, что:

1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей;

2)    расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Ярко выражено оно, например, у кукурузы, обусловливая значительный экономический эффект. Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания - скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а следовательно - вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные из-менения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями.

Мутационная изменчивость

Мутации - это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом уже в 1901 году, описавшим мутации у элотеры, однако их молекулярные механизмы изучены значительно позже. По Г. де Фризу мутация - это скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.

Суть мутационной теории Г. де Фриза сводится к следующим положениям:

1) мутация возникает дискретно, без переходов;

2) новые формы константны;

3) мутации разнонаправлены (полезные и вредные);

4) выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых организмов;

5) одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутационные изменения чрезвычайно разнообразны. Они могут затрагивать практически все морфологические, физиологические и биохимические признаки организма, могут вызвать резкие или, наоборот, едва заметные фенотипические отклонения от нормы.

В основе мутационной изменчивости лежат структурные изменения генов и хромосом. В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают:

1) генные (точковые) мутации, представляющие собой вставку, выпадение, замену или изменение пары нуклеотидов;

2) инсерции - вставки («врезания») молекул ДНК или их фрагментов в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах;

3) хромосомные перестройки, или аберрации - преобразования структуры хромосом, основанные на их разрыве;

4) геномные(генотипические) мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом в клетке.

Генные мутации - это изменения структуры отдельных генов путём вставки, выпадения, замены или изменения пары нуклеотидов.

Наименьший участок молекулы ДНК, изменение которого приводит к мутации, называется мутоном(название «мутон» предложено Бензером в 1957 году). Мутон представляет собой пару нуклеотидов.

Образование генной мутации происходит в два этапа. На первом этапе изменение затрагивает лишь одну цепь молекулы ДНК (потенциальная мутация). С изменением гомологичного участка (например, комплементарного нуклеотида) во второй цепи возникает истинная мутация.Она может возникнуть только в ходе ближайшего цикла редупликации ДНК, например, в ходе интерфазы клеточного цикла.

Генные мутации бывают спонтанными (самопроизвольными) - происходящими вне прямой связи с физическим или химическим факторами внешней среды и индуцированными (искусственно вызванными воздействием на организм факторов известной природы). Спонтанные мутации возникают, например, как ошибки при воспроизведении генетического материала (редупликация ДНК, синтез иРНК). Их частота выше у организмов с коротким жизненным циклом, и, наоборот, ниже у организмов с длинным жизненным циклом.

Фактор, индуцирующий мутации, называется мутагеном. К физическим мутагенам относятся все виды ионизирующих излучений (гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др.), ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры.

Химическими мутагенами являются алкилирующие соединения, алкалоиды, некоторые биополимеры (чужеродные ДНК и РНК), вещества, используемые в сельском хозяйстве (гидразид малеиновой кислоты), в медицине (нитрофураны), в различных производствах (формальдегид, гидрокси-ламин, бисульфит натрия и др.

К биологическим мутагенам относятся вирусы, бактерии, простейшие, гельминты, а также продукты их жизнедеятельности. Наряду с указанными выделяют ещё супермутагены, повышающие частоту мутаций в сотни и более раз (нитрозопроизводные мочевины и др.).

По влиянию на жизнедеятельность организма мутации подразделяют налетальные, полулетальные, нейтральные и благоприятные. Большинство мутаций либо вредны для организма, либо вызывают его гибель. Различают летальные мутации, обладатели которых погибают, как правило, в эмбриональный период и полулетальные (семилетальные) мутации, вызывающие снижение жизнеспособности и гибель организма до наступления репродуктивного периода. Очень редко генные мутации не изменяют или улучшают те или иные свойства организма. Первые называют нейтральными, вторые - благоприятными мутациями. Они обычно поставляют материал для эволюционного процесса или используются в селекции.

Большая часть мутаций является по своей природе рецессивными. Не проявляясь в фенотипе, они не устраняются в ходе эволюции и накапливаются в генофондах видов в большом количестве. Реже происходят доминантные мутации, проявляющиеся уже в первом поколении.

Неблагоприятные (летальные и полулетальные) мутации у человека являются причиной самых разнообразных генных болезней и наследственных аномалий. Примерно у 4% новорождённых проявляются симптомы наследственных аномалий, являющихся результатом самых разнообразных мутаций. Патологические состояния организма, обусловленные генными мутациями, названы генными болезнями. У человека известно несколько сот генных заболеваний. Некоторые из наследственных аномалий контролируются одной, другие - несколькими парами генов. В проявлении наследственной патологии существенное значение могут иметь гены-модификаторы, комплементарные гены, среда с её климатическими, физическими, биологическими и социальными факторами.

Мутация гена, контролирующего синтез фермента галак- тазы (без которого невозможно усвоение молочного сахара - галактозы) приводит к развитию генного заболевания - галакто- земии. При этом галактоза появляется в крови, ведёт к поражению печени и других органов, вызывает психические нарушения и иные симптомы тяжелого наследственного заболевания. Если же это заболевание удаётся диагностировать сразу после рождения ребёнка и исключить из диеты новорождённого молоко, то можно полностью предотвратить тяжёлые клинические проявления.

Достаточно распространённым является такое генное заболевание как серповидноклеточная анемия. Оно контролируется доминантным аллельным геном. Результат мутации заключается в том, что в молекуле Р-полипептида (146 аминокислотных остатков) остаток молекулы глутаминовой кислоты заменяется на остаток молекулы валина. Обладатели гена в гомозиготном состоянии отличаются аномальным строением гемоглобина, его меньшей растворимостью и, в связи с этим, выпадением в осадок. Последнее ведёт к деформации и разрушению эритроцитов, следствием чего становится выделение гемоглобина с мочой (гемоглобинурия). Гомозиготы по гену серповидноклеточной анемии погибают в возрасте от 3 месяцев до 2-х лет.

В качестве примера нейтральных мутаций можно указать генные мутации одного и того же локуса, приводящие к появлению серии аллельных генов. Так, у мухи-дрозофилы, имеющей в норме красные глаза, появились мутанты с белыми и абрикосовыми глазами, глазами цвета слоновой кости и т.д. Типичной нейтральной генной мутацией является альбинизм у животных.

По месту возникновения мутации подразделяются на генеративные, происходящие в половых клетках и передающиеся последующим поколениям, и соматические, которые происходят в любых других (неполовых) клетках организма и наследуются только непосредственными потомками этой клетки или всем клоном при вегетативном размножении. Чем в более ранней стадии развития возникла соматическая мутация, тем большим окажется участок ткани, несущий данную мутацию. Обладатели соматических мутаций называются мозаиками (например, люди, у которых цвет одного глаза отличается от цвета другого). Соматические мутации, влияющие на метаболические процессы, являются одной из причин старения организма и развития злокачественных опухолей. Соматические мутации, вероятно, возникают часто и остаются незамеченными, но в некоторых случаях могут образоваться клетки с повышенной скоростью роста и деления. Эти клетки могут дать начало опухолям - либо доброкачественным, которые не оказывают особого влияния на весь организм, либо злокачественным, ведущим к раковым заболеваниям.

Показателем интенсивности мутационного процесса служит частота мутирования.

Известно, что мутирование происходит в самых разнообразных направлениях и его результат непредсказуем. Не случайно Ч. Дарвин назвал этот вид изменчивости «неопределённой». Однако это многообразие направлений мутирования подчиняется закономерности, обнаруженной Н.И. Вавиловым (1920) и обобщённой им в виде закона гомологических рядов в наследственной изменчивости: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов». Например, у мягкой пшеницы, твёрдой пшеницы и ячменя известны формы с длинными остями, короткими остями, безостные, а также формы со вздутиями вместо остей.


Прочитайте также: